Cos'è categoria:malattie genetiche?

Malattie Genetiche

Le malattie genetiche sono condizioni patologiche causate da anomalie nel genoma di un individuo. Queste anomalie possono essere mutazioni in singoli geni (malattie monogeniche), alterazioni cromosomiche (malattie cromosomiche) o interazioni complesse tra più geni e fattori ambientali (malattie multifattoriali).

• Cause: Le cause delle malattie genetiche sono principalmente mutazioni che possono verificarsi spontaneamente o essere ereditate dai genitori. Le mutazioni possono interessare un singolo nucleotide (mutazioni puntiformi), un segmento di DNA (delezioni, duplicazioni, inversioni, traslocazioni) o interi cromosomi (aneuploidie, poliploidie). Alcune mutazioni sono de novo (cioè si verificano per la prima volta nell'individuo affetto) e non sono presenti nei genitori.

• Ereditarietà: Le malattie genetiche possono essere ereditate secondo diversi modelli, tra cui:

  • Autosomica dominante: È sufficiente una sola copia del gene mutato per manifestare la malattia (https://it.wikiwhat.page/kavramlar/Autosomica%20Dominante).
  • Autosomica recessiva: È necessario ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per manifestare la malattia (https://it.wikiwhat.page/kavramlar/Autosomica%20Recessiva). I portatori sani hanno una sola copia del gene mutato.
  • Legata al cromosoma X dominante: È sufficiente una sola copia del gene mutato presente sul cromosoma X per manifestare la malattia. Colpisce sia maschi che femmine, ma generalmente le femmine presentano sintomi meno gravi (https://it.wikiwhat.page/kavramlar/Legata%20al%20Cromosoma%20X%20Dominante).
  • Legata al cromosoma X recessiva: È necessario ereditare due copie del gene mutato (nelle femmine) o una singola copia (nei maschi, che hanno un solo cromosoma X) per manifestare la malattia (https://it.wikiwhat.page/kavramlar/Legata%20al%20Cromosoma%20X%20Recessiva). I maschi sono più frequentemente affetti.
  • Eredità mitocondriale: Il DNA mitocondriale è ereditato esclusivamente dalla madre. Tutte le figlie e i figli di una madre affetta erediteranno la malattia (https://it.wikiwhat.page/kavramlar/Eredità%20Mitocondriale).

• Classificazione: Le malattie genetiche possono essere classificate in base al tipo di alterazione genetica:

  • Malattie monogeniche: Causate da mutazioni in un singolo gene (es., https://it.wikiwhat.page/kavramlar/Fibrosi%20Cistica, https://it.wikiwhat.page/kavramlar/Anemia%20Falciforme, https://it.wikiwhat.page/kavramlar/Corea%20di%20Huntington).
  • Malattie cromosomiche: Causate da alterazioni nel numero o nella struttura dei cromosomi (es., https://it.wikiwhat.page/kavramlar/Sindrome%20di%20Down, https://it.wikiwhat.page/kavramlar/Sindrome%20di%20Turner, https://it.wikiwhat.page/kavramlar/Sindrome%20di%20Klinefelter).
  • Malattie multifattoriali: Causate dall'interazione tra più geni e fattori ambientali (es., https://it.wikiwhat.page/kavramlar/Diabete%20di%20tipo%202, https://it.wikiwhat.page/kavramlar/Malattie%20cardiovascolari, https://it.wikiwhat.page/kavramlar/Alcune%20forme%20di%20cancro).

• Diagnosi: La diagnosi delle malattie genetiche può essere effettuata attraverso diverse metodologie, tra cui:

  • Analisi del cariotipo: Per identificare anomalie cromosomiche (https://it.wikiwhat.page/kavramlar/Analisi%20del%20Cariotipo).
  • Test genetici: Per identificare mutazioni specifiche nei geni (https://it.wikiwhat.page/kavramlar/Test%20Genetici).
  • Screening neonatale: Per identificare precocemente alcune malattie genetiche nei neonati (https://it.wikiwhat.page/kavramlar/Screening%20Neonatale).
  • Diagnosi prenatale: Per identificare malattie genetiche nel feto durante la gravidanza (es., amniocentesi, villocentesi) (https://it.wikiwhat.page/kavramlar/Diagnosi%20Prenatale).

• Trattamento: Il trattamento delle malattie genetiche varia a seconda della specifica malattia e può includere:

  • Terapia genica: Sostituzione o inattivazione del gene mutato (https://it.wikiwhat.page/kavramlar/Terapia%20Genica).
  • Terapia farmacologica: Per alleviare i sintomi o rallentare la progressione della malattia.
  • Terapia di supporto: Per migliorare la qualità della vita del paziente (es., fisioterapia, terapia occupazionale, supporto psicologico).
  • Trapianto di organi o tessuti: In alcuni casi, può essere necessario il trapianto per sostituire un organo o tessuto danneggiato.

• Prevenzione: La prevenzione delle malattie genetiche include:

  • Consulenza genetica: Per valutare il rischio di ereditare una malattia genetica (https://it.wikiwhat.page/kavramlar/Consulenza%20Genetica).
  • Screening dei portatori: Per identificare individui che sono portatori sani di una malattia genetica recessiva (https://it.wikiwhat.page/kavramlar/Screening%20dei%20Portatori).
  • Diagnosi preimpianto: Per selezionare embrioni non affetti da una malattia genetica durante la fecondazione in vitro (https://it.wikiwhat.page/kavramlar/Diagnosi%20Preimpianto).

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